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有些疾病是只传男而不传女的

2019-12-04 06:52:14来源:励志吧0次阅读

患有血友病的人,只要皮肤轻微碰伤,或进行拔牙等小手术,就会流血不止,且长时间不能凝结,原因就是患者体内缺少一种对凝血起关键作用的蛋白 质。正常的血液凝结需要5~15分钟,而血友病患者流血会持续几小时甚至几天。在正常人看来的小伤口,对血友病患者来说却是致命的。血友病又叫“皇家 病”,这要从英国女王维多利亚说起。 维多利亚是英国历史上权倾一时的女王,也是血友病基因的携带者。维多利亚女王的血友病从何而来,历史上颇有争议,但她确确实实是血友病在欧洲王 室流传的肇事者。女王生下2个儿子和4个女儿。大儿子奥波德因患血友病早夭,二儿子爱德华正常并继承了英国王位。另有两个女儿分别同正常男子结婚,各生下 一女,其中一个外孙女嫁给西班牙皇室,生了个患血友病的儿子。另一个外孙女艾莉克斯与俄国沙皇尼古拉二世结婚,生了一个患血友病的儿子以及4个正常的女 儿。正因为如此,血友病与欧洲王室有这样一段“不解之缘”。 其实,早在1800多年前,犹太人就认识了血友病。他们在教规中规定:如果一个女人有两个男孩在行“割礼”(包皮环切术)时因出血不止而死亡, 那么她及她的姐妹以后所生的男孩即免除这种仪式。这说明当时犹太人已知道这种病是由母亲遗传的,而且与母亲的姐妹有关,但与父亲无关。 从上面的故事可以看出,血友病具有以下特点:传男不传女,也就是说患者一定是男性,而女性是致病基因的携带者。 哪些疾病传男不传女 传男不传女的遗传病是怎么回事?遗传病产前基因诊断中心孔祥东博士进行了详细解读。 原来,人体细胞中有23对染色体,其中1对(2条)是决定性别的性染色体,女性为XX,男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多 个。如果基因发生变异,便可发生疾病,并能遗传给后代。如果致病基因在性染色体上,则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体,称为X-连锁遗传病。 女性有两条X染色体,如果一条X染色体有致病基因,就会被另一条X染色体上的正常基因所掩盖,故表现不出症状,但她是致病基因的携带者与传递 者。男性则不同,只有一条X染色体,若其上有致病基因,就没有相应的正常基因可掩盖,因而发病。如果母亲是致病基因的携带者,父亲则正常,那么儿子中有一 半可能是患者,另外一半是正常人;女儿中有一半可能是致病基因携带者,一半正常。如果父亲是患者,母亲正常,那么儿子都是正常的,女儿是致病基因携带者。 所以,这些遗传病传男不传女。 像这种只遗传给男性的疾病,除了血友病,还有色盲、进行性肌营养不良、蚕豆病、迟发性骨骺发育不良、无免疫球蛋白血症等。 产前基因诊断阻断遗传病 在科学不发达的时候,家族中出现遗传病,人们就烧香求神。懂得了遗传学规律之后,医生就可以杜绝X-连锁遗传病患者的出现。 孔祥东说,如果怀孕的女性是致病基因携带者,就可以在怀孕14周的时候做。国家有关法律规定,是违法的,但同时规定,出于医学需要可以鉴定胎儿的性别,这个“医学需要”就是为了杜绝X-连锁遗传病的发生。 在上世纪七八十年代,孕妇怀孕3个半月时先做B超,4个月时取胎儿绒毛膜化验染色体,以此来鉴定胎儿性别。如果胎儿是男性,直接流掉,如果是女 性,就继续怀孕。这时候就产生了一个问题,男性一半是患者,还有一半是正常人,把正常的男性胎儿流掉,岂不可惜?如今,有了产前基因诊断,这个问题就迎刃 而解。如果胎儿是男性,从子宫内抽取羊水进行基因分析,看其是不是患者,如果不是,当然皆大欢喜;如果是,就告知当事人,并建议流产。如果胎儿是女性,就 不再做产前基因诊断,毕竟羊水穿刺有一定风险,应等孩子出生后再做筛查。 孔祥东介绍说,我省禹州市有一个血友病家族,总共有5人发病,如果这个家族的女性在怀孕时做鉴定胎儿性别,并做产前基因诊断,完全可以阻断血友病的遗传。 孕妇35岁以上应做 有些遗传病与性别无关,主要是染色体出了问题。比如说唐氏综合征,又叫先天愚型。人的染色体共23对,每对2条,唐氏综合征是因为第21号染色 体多了一条所致,因此又称21-3T综合征。其他的染色体也可能会多出一条,但除了21号和18号染色体外,其他染色体多一条之后,胎儿会或死 胎。还有一种染色体疾病,就是男性胎儿的性染色体不是XY,而是XXY,这叫做柯氏综合征,患者乳房如女性、皮肤细嫩、无精子。 孔祥东提醒,35岁以上的高龄孕妇,生育的子女患唐氏综合征的发病率明显增高,近几年的筛查结果表明,35岁以上孕妇生育的“唐氏儿”占 15﹪。另外,父亲年龄超过39岁,对生出“唐氏儿”的风险也有影响。“因此我不提倡过度晚育,因为女性年龄越大,卵子畸形率越高。”

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